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医学遗传学

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医学遗传学是生物医学科学领域中发展较快的学科之一，尤其是在过去的十多年中，在国际人类基因组计划的推动下获得了迅猛的发展。目前，已被认识的遗传病的种类达8000多种，基因诊断方法不断改进与完善，新的致病基因检出与定位日益迅速，基因治疗也从实验室进入临床应用。
本书的宗旨是：循序渐进，易学好教，把遗传学的基本原理与医学实践紧密结合，同时适当介绍学科发展的前沿问题，启发学生的学习兴趣，培养知识面广阔的医学生。
Catalogue

第一章 绪论
第一节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透
第二节 医学遗传学的历史
第三节 遗传性疾病
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 染色质与染色体
第二节 人类染色体
第三节 细胞分裂
第四节 配子发生
第三章 遗传的分子基础
第一节 基因的本质
第二节 基因的概念
第三节 基因的复制与表达
第四节 基因突变
第五节 表遗传学
第四章 单基因遗传
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法
第二节 单基因病的遗传方式
第三节 两种单基因病或性状的遗传
第四节 分析单基因病应注意的几个问题
第五节 单基因病的再发风险估计
第五章 线粒体遗传病
第一节 人类线粒体基因组
第二节 线粒体DNA突变与疾病
第六章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病
第三节 多基因遗传病再发风险的估计
第四节 多基因遗传病的研究策略
第七章 染色体病
第一节 染色体畸变
第二节 临床上较常见的染色体病
第八章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
第二节 影响遗传平衡的因素
第三节 近亲婚配
第四节 遗传负荷
第九章 人类疾病的生化与分子遗传学
第一节 血红蛋白病
第二节 血友病
第三节 胶原蛋白病
第四节 受体蛋白病
第五节 膜转运载体蛋白病
第六节 酶蛋白病
第十章 肿瘤遗传学
第一节 肿瘤与遗传关系的宏观研究
第二节 恶性肿瘤的遗传
第三节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征
第四节 染色体畸变与肿瘤
第五节 肿瘤相关基因
第六节 肿瘤发生的遗传学说
第十一章 基因定位
第一节 基因定位的方法
第二节 基因定位的应用
第十二章 人类基因组计划
第一节 人类基因组和人类基因组计划
第二节 HGP研究在医学研究中的意义
第三节 人类基因组研究的主要内容
第四节 人类基因组研究的方法和策略
第五节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题
第十三章 临床遗传学
第一节 遗传病的诊断
第二节 遗传病的治疗
第三节 遗传病的预防
第四节 医学遗传学中的伦理问题
第十四章 生物信息学技术资源及其利用
第一节 因特网基础
第二节 生物信息学概况
第三节 人类基因组研究的相关信息资源
第四节 网络期刊
第五节 人类基因组研究信息资源的利用
第六节 生物信息与蛋白质组学
第七节 生物信息与生物芯片
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参考文献

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